小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
一般来说,早产儿视网膜病进行视网膜光凝或者冷凝治疗。
病毒性神经坏死病又称病毒性脑病和视网膜病,二类传染病、寄生虫病。如果疾病处于早期,通常不需特殊的处理,但要定期随访;如果是中度的病变,一般要选择视网膜光凝、冷凝治来疗;如果出现了视网膜脱离、黄斑部的病变、视网膜增殖等严重的问题,此时需要手术来治疗。
糖尿病视网膜病变的治疗有很多手段,可以早期观察糖尿病视网膜病变、定期检查眼底、观察进展情况。较严重的糖尿病视网膜病变,需要眼底激光治疗。激光治疗眼底是目前稳定糖尿病视网膜病变的非常好的方法,绝大多数患者(90%以上)可以通过激光治疗稳定眼底。有糖尿病患者因黄斑水肿视力下降。可眼底注射玻璃体腔水肿防治药物,即抗VEGF药物,多数患者水肿消失。特别是危重型患者,如出现玻璃体出血、牵引性视网膜脱离的患者可采用手术治疗,手术治疗大部分患者视力稳定或部分恢复。
脑白质变性是神经系统脱髓鞘疾病,病因未明,可能与遗传、感染、中毒、退行性变及梗塞等引起。临床表现多种多样,可有记忆力减退、痴呆。目前脑白质病很难恢复,如果采取适当的预防措施可使患者的症状缓解,临床治疗上大多采用激素疗法进行缓解。