一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现，具体分析如下：
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状，如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等；神经系统损害可表现为震颤，多表现为快速、节律性的震颤，并且说话含糊不清；肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等；精神异常早期患者智能多无明显变化，但急性起病的小儿较早发生智力减退，甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
神经变性疾病不同，症状可能也就不同。
免疫疾病种类繁多，其症状也各不相同。例如自身免疫性肝炎，主要表现为肝脏肿胀、隐痛乏力、纳差、恶心、全身皮肤粘膜黄染、小便黄等症状。另外，强制性脊柱炎也是一种免疫性疾病，其表现为腰背疼痛活动受限、大关节肿痛、反复腹泻、血尿等。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，主要表现为发热、面部蝶形红斑、关节疼痛、肌无力、脱发、皮肤色素改变等。
肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子，发病很慢，在治疗后，会有肝和神经的损伤，主要是锥体外系的临床表现，主要有四肢舞动，手足徐动样，肌肉紧张，面部肌肉紧张，面部肌肉紧张，肌肉僵硬，肌肉强直，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿态，惊慌的步态，同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。
糖尿病视网膜病变是由于长期高血糖、血糖控制不到位，或是血糖不稳定导致的。这和糖尿病的病程、血糖的控制、一型、二型等有关。一型的病变发展的很快，随着病情的发展，会出现糖尿病性视网膜病变。随着糖尿病的发展，随着视网膜的损伤，这些并发症的发生率也会越来越高。还有就是早期的血糖控制，如果血糖控制的很好，没有起伏，血糖控制的很好，那么视网膜病变的发生就会比较晚，也有一些人30年都没有发生视网膜病变。此外还与血压、血脂、肾功能、抽烟等身体状况有关。因此，大家在初期能够控制好自己的血糖和身体状况，如果能够稳定，视网膜病变的发病率就会大大的下降，并且会有很大的延迟。
