小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
血肌酐300考虑可能为慢性或者急性肾功能不全,需要进一步完善电解质,如钙磷状况,甲状旁腺激素、肾脏彩超等相关结果明确。急慢性肾功能不全的治疗不完全一样,需要明确后给予不同的治疗,必要时行肾脏替代治疗。
口苦便干应该考虑是由肝经湿热导致的,使用疏肝解郁,清热解毒利湿等药物治疗效果比较好。同时要加强对脾的调理,脾对食物的消化和吸收起着十分重要的作用,因此几乎所有的胃肠道疾病都可出现或伴有脾虚。养成定时排便习惯,避免便秘。
乙肝十余年抗病毒治疗后肌酐偏高只是轻微升高,不要紧,检查肌酐清除率,它对肾功能的判断更有特异性,只要肌酐清除率在70%以上都是安全的。尿酸高主要靠饮食调理,要清淡饮食。
一般来说,早产儿视网膜病进行视网膜光凝或者冷凝治疗。
病毒性神经坏死病又称病毒性脑病和视网膜病,二类传染病、寄生虫病。如果疾病处于早期,通常不需特殊的处理,但要定期随访;如果是中度的病变,一般要选择视网膜光凝、冷凝治来疗;如果出现了视网膜脱离、黄斑部的病变、视网膜增殖等严重的问题,此时需要手术来治疗。