小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
一般来说，黄斑水肿与黄斑变性，都是眼科常见的疾病，但黄斑变性会更严重一些。
黄斑变性有可能会引起视力下降，甚至是失明。但是黄斑水肿也不能轻视，一般是由于慢性炎症长期刺激引起，需要尽早就医。
建议在平时要保护好眼睛，若眼睛经常出现不适感、视力下降等情况的话，要及时到眼科就诊。在日常生活中也要注意用眼习惯，不能用眼过劳，注意眼部卫生。
黄斑水肿和黄斑变性不是一回事，是两种不同的疾病。
1.黄斑水肿：黄斑水肿是指视网膜最敏感部位对光的炎症反应，液体浸润形成水肿。从Oct可以看出，黄斑厚度增加，导致视力下降。通常由其他眼底疾病引起。
2.黄斑变性：黄斑变性是指黄斑结构的病理改变，主要表现为视力下降、视觉变形、眼睛黑影等症状，在老年人中较为常见，也称为年龄相关性黄斑变性。可以通过眼底检查、Oct、荧光素眼底血管造影等进行临床诊断。
黄斑病变患者需要注意休息，避免过度劳累，饮食应清淡，避免辛辣和刺激性食物。
一般情况下，眼睛黄斑水肿可以通过手术、使用药物等方式进行处理，具体内容如下：
如果出现眼睛黄斑水肿的情况，建议患者及时去医院就诊，查明病因后对症治疗，如果是由于葡萄膜炎引起的黄斑水肿，可以使用糖皮质激素药物进行治疗，如曲安奈德注射液，这种长效的糖皮质激素可以持续治疗，持续半个多星期，可以起到缓解黄斑水肿的作用如果是血管性疾病引起的黄斑水肿，如视网膜血管堵塞、糖尿病性视网膜病变等，患者可以进行视网膜激光光凝术，有较好的治疗效果。
眼底出血，伴黄斑水肿，会引起视力下降。如果不及时治疗，视力将无法恢复，可以考虑激光治疗或口服中药治疗。平时要减少用眼，少看手机电视等，多参加户外活动，多看绿色植物，尽量向远处眺望，多闭目休养。眼部可以热敷，注意温度不要太高。
