小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
儿童的肝豆状核变性是一种特殊的激素代谢紊乱，是一种常见的先天性遗传。
很多医生和教授都会说这是由于胆管的排泄量下降，铜绿蛋白的合成受阻，溶酶体的不足，金属硫蛋白的基因，以及其他调控基因的变异。因此，这是一种遗传性的遗传性激素代谢障碍。通常会有震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等症状。在医学上，也有一些病因和发病机制，这是因为气候条件差，体内的酮积累比较多。
孕期子宫肌瘤变性是以下原因导致的。
若是孕妇患有子宫肌瘤，如果这时出现了肌瘤的小血管退行性变化，就会引起血栓，溶血，血红蛋白等浸入肌瘤，就会使得肌瘤增大，压痛，暗红色肌瘤等情况，这是常见的情况，患者会出现腹痛，恶心，呕吐等症状，就需要前往医院进行检查治疗。
孕妇要保持良好的生活习惯，规律作息，避免熬夜，保持愉悦的心情。
视网膜中央静脉血管阻塞可能是以下原因导致的：
发生视网膜中心静脉血栓形成的原因很多，包括全身心血管疾病、高血压、高血脂、血粘稠和血液流变学异常、青光眼、凝血功能不正常等；年轻人还会因血管炎、脓栓、栓子等原因造成的。因此，要针对具体的原因进行诊断和处理，如果出现视力突然降低，可以轻微，也可以是重度，会导致视野受损，比如眼球的视网膜出现出血，肿胀，渗出等。
