小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：原发性视网膜色素变性可以吃海带
意见建议：原因说明:海带富含碘元素具有很高的营养价值且具有预防癌症的功效，另外患者平时应多食用富含维生素的蔬菜水果，如苹果西红柿等。平时饮食要均衡多食用富含优质蛋白质的食物，适量摄入富含膳食纤维的食物
问题分析：视网膜色素变性不宜多吃海带和紫菜
意见建议：视网膜色素变性患者饮食上食物可多样化，保持营养均衡，多吃富含微量元素的食物，多吃可以维持视力的食物，比如动物肝脏、胡萝卜、鱼肝油、红薯等食物。海带的营养丰富，含有较多的碘质、钙质，还含有丰富的碳水化合物，适量吃些是可以的，而紫菜具有清热利水、补肾养心等功效，但是性寒，每次不能食用太多，以免引起腹胀、腹痛，要注意摄入量。
问题分析：视网膜色素变性可以吃海带
意见建议：饮食要清淡易于消化，食物多样化，多吃蔬菜水果，多吃富含维生素A的食物，动物肝脏，胡萝卜，西红柿，油菜等对眼睛恢复有好处，多吃蛋类，奶类，豆制品，瘦肉，鱼类等，避免吃高脂肪，高糖的食物，忌烟酒，浓茶咖啡，注意休息，避免长时间看书，常做眼保健操。
