唐氏综合症筛查

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合症筛查
曾经治疗情况和效果:

孕20周查出来高风险

想得到怎样的帮助:

20周的时候做准确嘛

医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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闫阳 河北省人民医院内科 三级甲等
擅长:内科常见病
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问题分析: 唐氏综合症筛查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
意见建议:一般唐筛是在16-18周做,您做的有点晚,且结果为高危,但您不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
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孟庆瑞 医师 河南省南阳市卧龙区安皋镇连庄村卫生所内科 一级
擅长:急性上呼道感染,冠心病,胃、十二指肠溃疡
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问题分析: 最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
意见建议:唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能
ys 山东中医药大学内科
擅长:高血压、糖尿病
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问题分析: 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.治疗:由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.预防:唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位.
意见建议:在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞,辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.
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吴雅君 温州医学院儿科
擅长:儿科
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问题分析: 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
意见建议:在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
相关问答

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查大概在两百元元左右,有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高,大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养,荤素搭配,饮食多样化,不要偏食,多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律,不要熬夜,以免抵抗力下降。定期孕检,做好排畸检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。