可能是基因突变引起的。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查，了解患者的病情进展，确定病变程度，结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目，通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。
基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
吃被细菌或病毒感染过的食物可能会导致进行性肌营养不良。细菌或者病毒感染容易造成患者的基因发生突变，引起肌肉萎缩、肌无力等症状的出现，另外遗传因素也是导致进行性肌营养不良的重要因素。
多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。
一般是进行些缓慢的有氧活动来进行锻炼。进行性肌营养不良的患者多数会出现运动障碍、肌无力的情况，不适宜做剧烈的活动，可尽量选用打太极拳、散步等比较缓慢的有氧活动来对身体进行锻炼。