目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。良性家族性新生儿癫痫是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
特发性癫痫是指无脑部器质性或代谢性疾病表现、致病原因尚不明确的一类癫痫,又称真性或原发性癫痫。随着医学科学的不断发展进步,引起癫痫发原因不断被发现,特发性癫痫的比例日渐缩小,故有学者将此类癫痫又称为隐原性癫痫。
特发性癫痫的病因是,遗传性,后天性的,难产出现缺氧缺血性脑病的情况;脑炎后遗症、脑肿瘤、颅脑外伤及脑血管病如脑出血或者脑梗塞的后遗症,还有部分脑血管畸形的病人。
癫痫的发病机制非常复杂。中枢神经系统兴奋与抑制间的不平衡导致癫痫发作,其主要与离子通道神经递质及神经胶质细胞的改变有关。特发性癫痫病人的脑部并无可以解释症状的结构变化或代谢异常,其发病与遗传因素有较密切的关系。
导致癫痫发作的原因有很多先天性疾病:如染色体异常,遗传性代谢障碍,脑畸形及先天性脑积水等。外伤:颅脑产伤是婴幼儿期症状性癫痫的常见原因,挫伤,出血和缺血也能导致局部脑组织软化,日后形成癫痫灶。
原发性癫痫的病因有很多,如先天性疾病,颅内肿瘤,脑炎,脑膜炎都可引起癫痫的发生。另外还与大脑某些神经细胞发育异常,细胞内外电解质失衡,免疫功能缺陷有一定的关系。