唐氏综合征，又称二十一三体综合征，是染色体病变引起的，如果塞唐筛检查结果是高危，都会再做一次羊水穿刺加以确诊，有的人唐筛结果虽然是高危，但是羊水穿刺检查结果却是正常的。确诊是唐氏综合征的，从优生优育的角度来讲，是要选择终止妊娠的。
唐氏儿童，也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症的婴儿。是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节。
唐氏儿童的症状主要是嗜睡、喂养困难、特殊面容等。唐氏综合征的患儿主要表现就是眼距增宽、通贯手、智能发育低下，并且随着年龄的增大，越来越明显。同时会伴有动作发育迟缓和性的发育迟缓。
唐氏综合征是染色体异常中最常见的，唐氏综合征的症状是唐氏儿有明显的面部特征，眼裂小，两眼距离宽，塌鼻，舌头肥大常往外伸出，外耳小，耳朵位置比较低，颈部短粗，指趾短及通贯掌等。通常还会合并心脏畸形、唇腭裂等畸形，智力低下。
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
四维彩超并不能诊断唐氏儿。唐氏儿一旦确诊应终止妊娠，四维彩超是什么都不重要了。必须通过专业的唐氏筛查进行检测或NT检测。NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。
