唐氏综合症21三体是什么意思

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我闺蜜刚刚生了孩子,她说他儿子患上了21三体综合征,这种疾病是什么意思呢?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王玉玮 主任医师 山东大学齐鲁医院儿科 三级甲等
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性...
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,这样的宝宝具明显特殊面容和智能低下,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,该病目前尚无有效治疗方法,产前检查是关键。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形;眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多等。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况,在处于临界风险时,必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式,比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常,并根据检查结果而做相关的决定和处理。

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二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。

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唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合症是多了一条21号染色体所造成的。所以孕妇是染色体结合受到阻碍,它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。要婚前做一个体检,看看双方的染色体是否相近。婚前可以把一体检些常见的疾病风险给避免。

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唐筛的时间是怀孕15-20周六天,早上空腹化验准确。唐氏筛查只是初步的筛查根据提供的报告显示二十一三体综合征,建议做进一步的检查,进一步医院做无创DNA检查,做羊水穿刺,诊断是否有遗传性疾病。

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