进行足跟采血的检查主要是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病,当然每个地方的筛查种类是不一样的。是筛查蚕豆病也叫做葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下等,有的地方将地中海贫血也纳入到足跟采血的检查范围当中。随着串联质谱检查技术的成熟,很多项目都可以进行串联质谱的检查,但是这只是一种大体的筛查。
主要筛查先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多,还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。
新生儿足底采血筛查的疾病目前已经不止26种,早期在全国推广的新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮酸尿症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病30多种,包括氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。
新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有:苯丙酮尿症,先天性甲状腺机能减退,肾上腺生殖器综合征,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的,可以治愈,尽早的治疗,可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查,另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。