唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险，需要进一步进行羊水穿刺的检查，如果胎儿是这种疾病，是需要终止妊娠的，是一种先天愚型，后天无法治疗。
唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。
再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗，治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式，只有通过训练来让患儿生活能够自理，给予宝宝心理支持，培养宝宝积极乐观态度。
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿，只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
