通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据，一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态，从而做出比较确切的诊断。
先天性肌营养不良症状：行走步态缓慢，易跌倒，走路年龄延迟，在走路时骨盆左右摇晃，足跟不能着地，跟腱挛缩，腹部呈前凸，脑后仰，肩部肌肉萎缩，无力，皮肤出现皱褶，肩部肌肉萎缩，翼状肩畸形，儿童病人出现脊柱及肢体关节畸形，后期四肢挛缩，完全丧失活动功能。
出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
做肌酸磷酸激酶（CK）的检查：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图：提示为肌源性损害。肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键，近年来随着分子生物学技术的发展，进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
心肌酶高先天性心肌营养不良通常需要对症治疗，建议及时前往医院，具体分析如下。
先天性心肌营养不良是一种先天性遗传疾病，主要表现为心悸、头晕、胸闷等。心肌酶升高需要及时到医院检查，排除心律失常、心肌缺血、心衰等疾病。一般需要根据具体情况对症治疗。饮食方面要注意低盐饮食，多吃易消化、营养丰富的食物，多休息，避免剧烈运动。
