既然已经生出,首先应该接受现实,正确面对这个问题,应该做染色体的检查,明确是纯合体还是嵌合体,并且定期做体检,监测生长情况,智力、运动发育情况。针对落后的情况,针对性的康复训练,越早训练,康复效果越好,也许能正常的上学。
孕中期唐筛临界风险需要进一步进行检查。
孕妇在孕中期进行唐氏筛查后,如果诊断结果有临界风险,说明胎儿患有21三体综合症或者18三体综合征的风险度有增加的可能。但是也不能完全证明胎儿有染色体异常的症状,建议孕妇在医院进行进一步检查,排除胎儿有染色体异常的情况,定期前往医院复查,确保胎儿能够健康成长,孕妇还需要调整自身生活习惯,不要熬夜,注意饮食清淡。
唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
可以选择先进行无创DNA检测,如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺,分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析,以确诊唐氏综合征,但羊水穿刺存在流产的风险。
一般情况下,孕妇唐筛高风险,可以选择完善检查、引产等方式。具体情况分析如下:
孕妇做唐氏筛查有很高的风险,因为孕妇害怕胎儿是唐氏儿,所以需要做无创DNA或者羊水穿刺。因为唐筛的准确率只有80%左右,所以唐筛的高风险并不是百分之百的确定是唐氏儿,也有一部分女性在唐筛检查的时候,发现胎儿是正常的。但是如果羊水穿刺,或者是无创的唐氏儿,那就只能引产了。