孕期的唐氏筛查是根据孕妇血中的AFP,UE3,HCG指标,结合孕妇的年龄,体重,怀孕的周数大小进行综合评估,得出胎儿患21-三体,18-三体及神经管畸形的风险度。孕期的唐氏筛查不属于诊断性检查,结果为低风险说明胎儿患该种先天异常的机会低。
21三体、18三体,神经管缺陷均为低风险,也就是患病几率比较低,不需要过于担心。但低风险并不等于完全排除疾病,有条件也可行无创DNA进一步检查。在以后的孕期中,要继续注意定期进行规范的孕期检查,关注胎儿的发育情况。
唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有二十一三体,十八三体,十二三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低,可以不用进一步检查,不用特殊的处理,如果结果是高危的话可以进一步行无创检查及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形,必要时及时终止妊娠。
唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险,唐氏筛查主要筛查胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷风险程度,但唐氏筛查是一种血清血筛查方法,对21-三体、18-三体的预期率60-70%,对开放性神经管缺陷预期率85%,如果21-三体,18-三体高风险。
唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数,指的是产前筛查当中,孕妇个体的血清标志物的检测结果,是正常孕妇群在该孕周,血清标志物浓度中位数的多少倍,唐氏筛查主要筛查甲胎蛋白和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素,甲胎蛋白正常值是0.7-2.5MoM,游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素正常值是2.3-2.4MoM。