胎儿染色体的最早检查是提取绒毛检测、后期可以通过羊水、脐带血等。染色体异常可发生在任何细胞中，可表现为染色体数目异常或结构异常。唐氏综合征患者可出现47条染色体，而不是46条正常染色体。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
可以做彩超检查，配合做尿常规检查，如果出现了急性膀胱炎，可能会出现尿急尿频。并且需要防止膀胱炎，导致出现上行性感染，反复发热比较容易出现肾炎的情况。平时多注意休息。
