绒毛穿刺和羊水穿刺的主要区别是穿刺的具体时间及穿刺的组织不同，绒毛穿刺最常见在11-14周完成，而羊水穿刺一般在孕18-23周进行，绒毛穿刺比羊水穿刺的伤害更大一些，更容易引起流产等情况。但是都是为了通过早期采取胎儿的组织进行基因及染色体的检测，能够早期诊断一些遗传病及染色体异常等疾病，便于早期治疗和及时地终止妊娠。
羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。无创DNA，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。
无创DNA技术用于筛查染色体数目是否异常，绒毛穿刺技术是一种诊断技术。
无创DNA主要筛查13-三体、18-三体、21-三体三种，其筛查21-三体的准确率高达99%。
检查胎儿染色体结构、数目是否异常采用绒毛穿刺。胎盘是由绒毛最终形成，则绒毛穿刺主要代表胎盘。绒毛穿刺准确率较高的有创的诊断技术，检查时具有一定的流产和感染风险，建议怀孕12-14周的孕妇做绒毛穿刺效果较好。
无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。
无创DNA化验，是抽母体的静脉血进行化验，母体静脉血内会有胎儿游离的DNA成分。通过化验后，可判断胎儿有无畸形。羊水穿刺是在腹部进行穿刺，将羊水抽出，检查胎儿的代谢物。