常见的基因突变疾病有唐氏儿、白化病、色盲、大头症和血友病等，另外有些疾病如脑积水、癫痫、自闭症、血管疾病和癌症也与此因素有关。目前，SLC26A4基因上发现了六个新的突变，这些突变被认为是耳聋的致病突变。
基因突变是不太能引起白血病的。基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、哮喘、抑郁症等。
一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的，因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失，错位或者增多，引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在，对于单基因病引起的基因突变，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传。
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
