在胎儿畸形的情况下，孕妇是没有任何感觉的，需要通过系统的妊娠期检查，如唐氏筛查、超声检查、羊水穿刺等，才能早期发现。导致胎儿发育畸形的原因，有可能是染色体异常、某些病毒感染、怀孕早期接触一些放射性物质或者药物等不良因素的影响，或者是营养素缺乏造成的。
胎儿畸形一般通过检查才能知道，孕妇平时通常无任何感觉。怀孕早期出现高热，胎儿即便不出现明显外观畸形，但脑部组织发育可能产生不良影响，表现为智力低下、学习和反应能力较差。妊娠妇女抵抗力下降，容易发生各种感染性疾病，并出现相应表现，比如体温升高等。在胎儿畸形的情况下，孕妇是没有任何感觉的，需要通过系统的妊娠期检查，如唐氏筛查、超声检查、羊水穿刺等，才能早期发现。
胎儿畸形在孕早期时，孕妇可出现下腹痛，阴道流血，腰痛等先兆流产的症状，甚至早期即发生胚胎停育。孕3个月做早期唐氏筛查，可能出现唐氏综合征的风险增高，或者B超下发现胎儿发育异常。孕5个月时有大排畸的彩超检查，可详细的排除胎儿畸形，可发现胎儿头面部畸形如唇腭裂，或者腹腔脏器畸形、四肢近端的畸形等。到孕晚期的时候，畸形儿可能发现羊水异常、脐血流异常，容易发生早产。
胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。
胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。