唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。
一般情况下,孕妇唐筛高风险,可以选择完善检查、引产等方式。具体情况分析如下:
孕妇做唐氏筛查有很高的风险,因为孕妇害怕胎儿是唐氏儿,所以需要做无创DNA或者羊水穿刺。因为唐筛的准确率只有80%左右,所以唐筛的高风险并不是百分之百的确定是唐氏儿,也有一部分女性在唐筛检查的时候,发现胎儿是正常的。但是如果羊水穿刺,或者是无创的唐氏儿,那就只能引产了。
唐氏筛查21-三体综合征是高风险,发生唐氏儿的几率比较大,但是唐氏筛查只是一种筛查的手段,检查胎儿高风险时,胎儿也不一定是发育畸形,这时需要进一步检查,排除一下胎儿畸形的情况,可以通过无创dna或是羊水穿刺检查的排除,这两种检查方式是比较准确的。
孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
一般情况下,唐氏筛查后发现胎儿存在神经管畸形的危险,不用着急,可以等孕20-24个星期再进行四维排畸,主要是看胎儿的脊柱、侧脑室、肝脏、肠管等消化系统,以及胎儿的肾脏等。唐氏筛查中afp的含量不正常,说明有神经管畸形的危险,四维排畸检测可以检测到内脏的异常,也可以进行四维排畸检测来判断是否存在畸形。如果仍然存在不良情况,可以通过流产的方式结束妊娠。