斑状白化症是一种常染色体显性遗传疾病，其在白斑上的黑色素细胞含量较低。由于病变影响到了黑色素母细胞，使得它无法在胚胎阶段转移到皮肤，或者无法向黑色素细胞进行分化。这种疾病没有传染性，也没有传播的可能。
斑点白化病的主要病因是c-kit基因，其位置在4q21区域中，引起了酪氨酸激酶的部分活性降低，从而阻碍了黑色素母细胞的分化。目前已知的9个以上的致病位点变异，其遗传变异部位的差异也会导致其遗传类型的差异。
主要和遗传有关，属于先天性的黑色素合成障碍。如果是部分型白化病，一般在出生时额头上就会有一小撮白发，白发的皮肤也呈白色，其它部位也有可能出现大小不一的白斑，一般不会自行消退。