一般情况下，遗传性矮小症磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变。具体内容如下：
生长激素缺乏可能会导致孩子出现矮小症，孩子的生长发育容易低于正常水平。而遗传性矮小症表示孩子的父母或家族中都有身材矮小的症状。家长带孩子去进行磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变，以便能够及时治疗。
所有的矮小症都需要做核磁共振检查，垂体是分泌生长激素的地方，如果垂体发育不良或者外伤会导致生长激素分泌减少，而矮小症需要排除垂体的微腺瘤才能治疗。
除此之外，还需进行激素分泌检查，通常需要明确出现该病症的病因，并对症进行治疗。平时，家长需要注意保持宝宝营养摄入均衡，可适当运动，促进身体吸收，可以改善病症。
如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
要知道儿童的骨龄、骨骺的发育状况、骨骺的关闭程度以及发育潜能等因素。
身高、体重、血尿常规、肝肾功能、血糖、骨龄等因素，可以通过头颅垂体MRI、甲状腺功能、生长激素刺激测试等。女性也要做血液检查，看有没有先天卵巢发育不全。如果是特别的脸，或是体型的比例不均匀，需要进行基因学的检测，以确定是否存在先天遗传疾病。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。
矮小症检查需要做骨龄检查、生长激素水平检查、性激素水平检查，是不能在一天内进行的，因此矮小症检查当天不能完，需要分多天进行检查。
生长激素刺激实验就是随意取血测血GH值在GH值大于10g/L时可以被排除在外。如果有GHD的孩子需要进GH的检测，以了解其对GH的作用，必要时需要定期打生长激素来促进孩子发育。