进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
神经管畸形一般要做以下检查：
1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。
2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。
3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
四维彩超重点关注胎儿头面部及四肢有无较大畸形及胎儿整体活动有无明显异常。
怀孕期间主要以孕20～24周系统B超检查，胎儿各个系统和器官是否有较大畸形，做四维彩超检查一种补漏筛查，看婴儿是否有畸形。怀孕期间按照医嘱按时去正规医院做产科检查很关键，然后要确保饮食有规律、有营养，最后就是要保证好心态、睡好觉，便面过于劳累。
唐氏筛查神经管缺陷高风险需要进一步检查，做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查在孕中期属于一个初步的筛查，因为是抽取静脉血，根据年龄、体重、孕周等综合分析出风险系数。检查结果就是临界风险、高风险和低风险。出现低风险不代表一定不会出生唐氏儿，只是发生的概率比较低。唐氏筛查只作为初步的筛查，不作为诊断。发现高风险后最好是进一步检查，不能大意。
