通过化验就能确定是否缺乏，先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏，这种方法最简便、可靠、又无损伤，也不需要过多的药物治疗。
乳糖酶缺乏主要的表现为进食了牛奶或者奶制剂以后就会发生对乳糖的消化不良现象，出现腹胀肠鸣急性腹痛，甚至腹泻等症状，就是常说的乳糖不耐受症。大多数乳糖酶缺乏与遗传因素有关，或者是由于肠道手术等原因，会使乳糖酶的活性消失。
乳糖酶缺乏的主要症状表现为进食了奶制剂以后就会发生对乳糖的消化不良现象，出现腹胀肠鸣急性腹痛，甚至腹泻等症状，就是常说的乳糖不耐受症。大多数乳糖酶缺乏与遗传因素有关，或者是由于肠道手术等原因，会使乳糖酶的活性消失。
乳糖酶过量会导致乳糖不耐受。食物在体内没有完全分解，消化和吸收会停留在肠腔内，在细菌的作用下形成各种有害物质，引起肠道菌群失调，引发肠胃问题。如果长期乳糖不耐受，易导致慢性腹泻。还会出现腹胀，腹泻，腹鸣等。造成体重低下及生长发育迟缓等问题。所以平时要进行适量的补充，不可过量。平时还要多注意饮食的搭配。
一般情况下，宝宝便秘能吃乳糖酶。
通常情况下，宝宝便秘可能是由于宝宝体内肠道菌群失调造成的。乳糖酶主要调理胃肠道菌群，可以调节肠胃功能，改善便秘的症状，因此，宝宝便秘能吃乳糖酶，缓解腹痛、腹泻等不适症状，需要注意的是，在用药前，需要先咨询医生，不可自行用药。但是不能经常吃该药，避免导致乳糖不耐受，容易出现腹胀、恶心等不良症状。
乳糖不耐受的宝宝可以出现腹痛，腹胀，肠鸣，腹泻，情况比较严重的，还影响宝宝的生长发育，宝宝出现营养不良，生长发育落后。对于这一部分宝宝需要补充乳糖酶，或者是换用无乳糖奶粉。如果是应用乳糖酶的话，需要在喂奶以前应用，水温不宜太高，一般是30-40摄氏度的水温。
