不要过于担心,虽然无创dna二十一三体高风险,这是不能确定胎儿是有问题的,应该进一步再做羊水穿刺。来判断是否存在着胎儿21三体异常。翻盘的机会还是有的,但是概率多大无法准确预测。羊穿是最后的确诊手段,对于无创DNA提示高风险者检查还是必须要做的。
提示胎儿可能是唐氏综合症,是一种先天畸形的表现,无创DNA检测的准确率能够达到99%以上,所以胎儿不健康的可能性是非常大的。如果不放心,可以进一步再做一个羊水穿刺检查。
无创DNA被检测出21三体高风险的概率比较低,因为无创DNA筛查的准确率可以达到99%。也就是说,无创DNA漏检率很低,如果无创DNA检查以后,唐氏儿未被检查出来,孩子出生后会有赔偿。无创DNA21三体高风险翻盘的几率很低,大约在1%左右。
唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。