无创性的DNA检测,主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量,来判定是否有染色体片段的剂量变化,以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞,通过培养,可以直接观察到胎儿的染色体,从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术,唐氏综合征的检测准确率在99%左右,而假阳性率在1%以下。
NT和无创DNA检测的同点,主要适用于胎儿染色体方面是否有异常做相关检查,NT是早期初步筛查是否有染色体异常可能性的检测。nT检测时间是怀孕11-13周加6天检测,到医院做彩超看胎儿颈后透明带厚度,判断胚胎是否有异常情况。无创DNA检测是怀孕12-22周加6天,抽血做无创DNA检查,通过无创DNA检测可以判断胎儿是否有染色体方面的问题。
唐筛是验血,根据血里的一些激素的水平,母体孕周,年龄,计算一下系数,评估出胎儿有染色体异常的风险。无创是验血根据母体外周血里游离出来的胎儿基因监测出胎儿染色体异常的风险,准确率很高。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:检验结果更准确,检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周6天)。
12周和16周检查无创DNA基本没有区别,检查结果会影响后续的情况判断,建议在孕12周后及时检查。
早于12周检测达不到检测要求,因为孕妇外周血中胎儿游离DNA的浓度过低,孕周偏大检查不利于后续处理,如在26周检出异常,根据产前检查的操作规范,还要进行羊水穿进一步验证判断。孕26周后羊水中的胎儿皮肤活细胞数较少,不利于成功培养,因检测报告结果时间长,期间孕妇容易精神压力大、焦虑。若孕周天长需要引产,容易增加并发症,如感染、产后出血、产道损伤等。建议在孕12-16周及时做无创DNA检测。
唐氏筛查是通过采取母亲血液,初筛胎儿是否可能患有唐氏综合征等遗传性疾病,准确率低,存在假阳性的可能。而无创DNA是通过分离母亲血液中胎儿的染色体进行检查,是无创的,还能直接检查胎儿遗传物质是否存在异常,准确率高,可高达90%以上。