骨髓穿刺再生障碍性贫血，急性白血病，多发性骨髓瘤等血液系统疾病。有些，如果发现白细胞、血红蛋白以及血小板的异常，需要做骨髓穿刺检查，明确原因的。对于感染持续高热的，做骨髓穿刺进行骨髓培养要比血培养的阳性率要高。
很多血液病的诊断，疗效的判断，都需要明确骨髓的情况。部分非造血系统的疾病，需要通过了解骨髓的情况进行鉴别的诊断，需要进行骨髓穿刺术。成年人常常用的骨髓穿刺点要根据患者的具体情况来看，通常可以选在髂后上棘髂前上棘还有胸骨柄等处。
骨髓穿刺主要用于血液系统疾病的诊治，如果血常规出现白细胞、血红蛋白、血小板这三项任意一项异常，则可根据病人相关情况来判断该病人是否需要进行骨髓穿刺。如果高度怀疑血液系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血也是可以进行骨髓穿刺检查的。
骨髓穿刺检查是血液系统疾病的重要检验方法。可以了解骨髓内各种细胞的生成情况，各种细胞的形态、成分的改变及发现异常的细胞等，以明确诊断，观察疗效，估计预后。
乙肝患者乙肝DNA增高需要做肝穿刺。
肝穿刺活检是针对乙肝DNA增高，肝功能正常，年龄超过30岁，有家族性HCC病史的患者，需要进行肝穿刺活检，了解肝脏的炎症和纤维化情况，以便进行抗病毒治疗。另外，一些乙肝病人可以进行肝穿刺活检，以确定肝的纤维化程度，肝穿刺活检的级别越高，通过抗病毒治疗来判断纤维化的程度，就可以进行肝穿刺活检。抗病毒治疗是可以控制病情发展的，早期肝硬化可以通过抗病毒治疗来逆转。
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
