alport综合征杂合突变是基因突变的一种形式，是指等位基因中只有其中一个基因出现突变。基因杂合突变都是具有危害性的，可以使严重受损，导致器官不能正常工作，使身体的免疫力下降等。
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
地贫SEA缺失杂合不严重，属于轻度α发型地中海贫，因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度贫血的症状，也可能没有明显贫血的症状，但是血常规检查时可以发现有小细胞，低色素性的情况。
一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
3.7杂合缺失的α地中海贫血，一般属于轻度的地中海贫血类型，患者可以表现为轻度的贫血症状，出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后，出现头晕、四肢乏力，有时会出现心慌、胸闷，同时部分病人由于溶血性贫血，可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况，也可能出现轻度的巩膜黄染。