可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型。由于肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失,具有诊断意义。
基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。
肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
营养不良常有两种典型症状。早期营养不良的患者会有食欲不振、精神差、皮下脂肪消失、皮肤推动弹性、头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振、身高和体重不增加的表现,严重者会出现消瘦。随后或因蛋白质摄入不足,而出现浮肿,周身水肿,眼睑和身体低垂部位水肿,皮肤干燥萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻和水样便,甚至危及患者生命。
这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。