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地中海性贫血a非常见突变怎么确诊

会员184733905 27岁 悬赏10元 已回复
麻烦看下图片,没有缺失也没有突变为什么会提示怀疑a非常见突变,要怎么是确诊有没有地贫
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刘晓东 副主任医师 铁岭市结核病医院五官科 二级甲等
擅长:内外科常见疾病,耳鼻咽喉及头颈外科的常见病、皮肤及...
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问题分析:地中海贫血属于遗传性贫血,应该进行地贫基因检查才能确诊。您的基因检查没有确诊,应该再进行HbA检查。HbA下降,HbA2下降考虑α地中海贫血,升高考虑β地中海贫血。
指导建议:地中海贫血的轻型者,无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取口服叶酸,维生素B12,输红细胞,去铁等治疗。
相关问答

孕妇地中海贫血的程度非常严重的,需终止妊娠。因为胎儿由于基因缺陷先天发育不良,很可能会胎死腹中,也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿,使之在出生不久就死亡。即使婴儿可以勉强活下来,将来也需要进行长期输血,或者是接受骨髓移植。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

查出有轻度地中海贫血,暂时不要惊慌,孕前应该做检查了,先化验一下老公的血常规。如果老公血常规正常,就不用担心宝宝,不会有太大问题。在孕期贫血可以进行饮食上的控制,另一方面可以进行药物来不断的补充,只要不是溶血导致的贫血,一般都是很好控制的。在日常饮食中多吃一些补血的食物,如枸杞,红糖,红枣等。建议不要有太大的压力,保持心情舒畅,保证充足的睡眠,不要熬夜。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状,或者有些人在做体检时候发现,血红蛋白浓度有轻度降低,红细胞比较小,会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重,病人往往可能有黄疸,即眼珠发黄,尿颜色很深,像啤酒或者茶,如果是重型地中海贫血,见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大,是重要的临床表现。确诊时查血常规,同时查骨髓和有关基因可以确定。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是遗传的,夫妻双方若同为轻型地贫,怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿,二分之一为轻型地贫儿,而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果患者出现贫血,表现为小细胞低色素性贫血特征,就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降,尤其是家族中有地中海贫血患者,一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查,看下HBA和HBF的含量,但是确诊的办法可以通过基因诊断,临床上有地中海贫血基因确诊检查。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海性贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的,原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。