地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血隐性携带者一般不会有什么症状。地中海贫血是一种遗传基因性疾病，发病者的某些基因缺失而容易发病。基因携带者通常不会有症状，但是如果配偶也是携带者，则后代则会成为地中海贫血患者。
地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
地中海贫血这种病不用担心，目前只是携带者，并没有很明显的症状，平常要注意饮食上注意调整，尽量适当地吃点含铁多的食物，适当的补充铁剂就可以了，如果需要进一步检查，应该进一步的检查基因检测，了解具体的地中海贫血轻重程度。
对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方法。对于轻型贫血，因为无明显表现，通常无需治疗；对于中间型贫血，需要一年输血1-2次，维持血红蛋白高于90-110g/L；对于重型地中海贫血，可能终身需要依赖输血，如果每个月输血一次，经过十次左右输血，需要在患者体内进行除铁治疗，因为出血过多可能引起体内铁沉积过载。
