我儿子2002年出生,2006年确诊为结节性硬化。医生说是....

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我儿子2002年出生,2006年确诊为结节性硬化。医生说是遗传,但我们夫妻没家族得过此病啊?怎么会是遗传病呢?我们两身体健康啊!2006年儿子还做了先天性尿道下列手术,儿子究竟是基因突变还是遗传啊?
曾经治疗情况和效果:

结节性硬化,额头上的红斑用激光烧了没了,癫痫在2006年确诊出来,吃药到现在没发过。儿子眼睛视力不好,智力底下,语言能力差。

想得到怎样的帮助:

想生第二胎可以吗?会不会还出现这样的情况啊?该做什么检查?跪谢医生答复!!!

医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
齐东帅 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:消化内科(肠胃),高血压、糖尿病、心血管疾
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问题分析: 结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。治疗方法包括:1、控制癫痫发作
2、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。目前从你的描述上看,可以继续服药,如果发作次数较多,而且病灶较局限,可以考虑手术治疗。
意见建议:建议谨慎考虑二胎,到医院听医生的吧
杨全兴 主治医师 内科
擅长:女性癫痫、儿童癫痫、老年性癫痫、成年人癫痫
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问题分析:癫痫在民间俗称“羊角风”或“羊癜风”,是一组由多种原因引起的慢性脑功能障碍临床综合症,是大脑神经元反复放电所引起的发作性、突然性、反复性、短暂性脑神经系统功能紊乱。
意见建议:目前癫痫治疗的方法是很多,关键就是要看治疗原理是否符合发病机制,癫痫发作是由于大脑神经元细胞异常放电导致临床癫痫症状,要杜绝癫痫发作就必须修复受损神经元细胞平衡异常放电,建议去神经内科较权威的医院检查脑神经元细胞受损部位及受损程度,然后进行修复平衡异常放电控制癫痫发作。
杨全兴 主治医师
擅长:女性癫痫、儿童癫痫、老年性癫痫、成年人癫痫
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问题分析:癫痫俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫(羊癫疯)发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同,而有多种多样的表现。
意见建议:一般服药控制即可,效果不理想的话再考虑手术治疗
杨少波 医师 内科
擅长:对各种难治性癫痫病的临床诊断、精确分型及个性化治疗...
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问题分析:西医认为癫痫是一种大脑神经元细胞异常过度放电而引起的一次性反复发作的脑功能障碍.这种异常放电病人感觉不到别人也看不出来但可以通过脑电图记录下来.癫痫发作的特点是突发性及反复发作性以一次性的抽搐(俗称抽风)或意识障碍为主要表现临床发作可以多种多样.
意见建议:药物治疗是目前最常用的方法之一,在治疗癫痫过程中,癫痫病患者应坚持不间断,和有规律服药,以保证药物浓度,一直处于有效范围内,以维持疗效。不规则服药,往往是不能控制发作的主要原因。在服药期间,要定期去找医生复查血药浓度、血常规和肝功能等,以使医生了解病情进展,调整药物治疗癫痫。
宋赵云 医师
擅长:擅长各种癫痫病的科学检查与辨证治疗,对儿童、男性、...
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问题分析:治疗癫痫的方法有很多,癫痫病患者之所以没有控制病情,有很大一部分是没有选择适合自己的癫痫治疗方法。目前,治疗癫痫的方法有很多,患者一定要在医生的指导下,选择一种适合自己的方法。
意见建议:患者经过治疗较长时间无发作,仍然面临停药后再次发作的风险,在决定是否停药之前应评估再次发作的可能性。脑电图是否异常、有明显的神经影像学异常及神经系统功能缺损的患者,复发率明显升高,应延长服药时间。
相关问答

结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症,口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹,随着病情的进展,通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后,患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

色素减退斑,至少3块最长径大于5mm的色素减退斑;血管纤维瘤(既往称为皮脂腺瘤)或头部纤维性斑块;甲纤维瘤;鲨鱼皮斑;多发性视网膜错构瘤;脑皮质发育不良;室管膜下结节;室管膜下巨细胞性星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴血管平滑肌瘤(多见于肺部);血管平滑肌脂肪瘤(多见于肾脏)。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

病人会有皮肤的变化,如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年,最常见的临床表现是癫痫,最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化,经常呼吸困难等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查,还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查:小儿结节性硬化综合征要做体格检查,能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图:小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查,能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振:小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查,有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

热凝技术治疗结节性硬化症的优势有无需进行二次开颅手术、创伤较小等。分析如下:
常规的三维定向电泳技术在进行癫痫病灶的位置和取出后,需要进行二次开颅术,其损伤比较大,会对大脑语言区、运动区的作用造成一定的损害。采用热凝血法检测出癫痫病的部位后,再进行热凝技术治疗,观察癫痫的发生。如果癫痫已经停了,那么就不需要再做第二次开颅术了。因为热凝技术损伤面积很少,不会对病人大脑的功能造成很大的损害。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

小儿患大脑结节性硬化没有中医能治疗。还没有证据证明使用中医治疗有效。但效果欠佳的情况下,可以使用中医中药辅助治疗,比如针灸,理疗等。无论哪种方法,只要对病情有益,可以积极延缓病情的方法都可以使用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。