地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫就是地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍或缺陷，病人不能正常的合成血红蛋白，导致溶血性贫血的发生。根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。
宝宝地贫初筛阳性，就说明宝宝可能是地贫患者。最常见的原因就是父母双方或双一方患有地贫，或者是地贫基因携带者。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，可由父方或母方遗传给下一代。由于基因缺陷或缺失，导致珠蛋白肽链不能正常合成，病人就会出现溶血的情况，血常规表现为小细胞低色素性贫血。
地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血。宝宝珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的原因是基因遗传、基因突变等。
珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。而宝宝初筛阳性说明宝宝患有珠蛋白生成障碍性贫血，可能是基因遗传、基因突变等原因导致的。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，又称海洋性贫血。在中国，海南、广西都很常见。
如果父母携带地中海贫血症，那么孩子的地中海贫血的遗传学检查结果就会呈阳性。不过，地中海贫血的初筛阳性也有可能是假的。孩子的家人应该带孩子去做地中海贫血的基因检查。如果测试显示出了地中海贫血的基因，那么这个孩子就是地中海贫血。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
