产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
产前做的检查有：血液常规：检查红血球，白血球，血小板，ABO血型，Rh血型；梅毒检查：一般孕妇罹患的梅毒大都是潜伏性的，并无自觉症状。但病原会经过胎盘感染胎儿，造成流产，早产，先天性梅毒。肝炎检查：若为乙型肝炎带原者，于生产时便会透过血液感染婴儿，使之成为肝炎带原者。另外，妊娠期合并病毒性肝炎，可造成早产，流产或胎儿死亡。
产前筛查是在孕14—20+6周时，孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形（如21-三体综合症，18-三体综合症）以及开放性神经管畸形（无脑儿，脊柱裂等）疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小，如检测结果为高风险，表示胎儿存在畸形的概率较高，则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。
鱼鳞病产前筛查方法有皮肤组织病理学检查：除黏膜外，角质层的任何部位皮肤组织形态特征明显较厚，毛囊周围的角化密度明显过度，特别是脚趾可见角化过度和角化过度。基因组DNA诊断：采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAL2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。
产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。
