叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘玉强 医师 河北省威县魏村卫生室内科 一级丙等
擅长:高血压、糖尿病、
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问题分析: 马凡氏综合征临床表现:
1、骨骼肌肉系统
  主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
  主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
  约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
意见建议:是一种先天性遗传性结缔组织病,此病为显性遗传病,患者下一代有百分之五十机会患上此病。你父亲正常的话,你得这个病的几率不大。
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相关问答

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,这种疾病具体发病原因并不能绝对明确。主要影响病人眼睛、骨骼或者是血管系统等器官。病人面容显老,同时有忧愁的面容、肌肉不发达、四肢奇长而且偏细、关节反复脱位、牙齿不整齐、扁平足、主动脉特发性扩张、二尖瓣异常、高度近视、青光眼、虹膜炎。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

先天和后天都是有可能的,查性激素可以判断卵巢功能,根据检查结果进行治疗。多囊卵巢需要在医生根据各项检查结果指导用药调经,促排卵指导怀孕。有的女性卵巢白膜厚的需要楔形切除,促进排卵。服用药物治疗内分泌系统疾病,对非泌乳素依赖性不孕有效。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

一般情况下,冠心病不是天生就有的。具体分析如下:
冠心病不是天生就有的,是因为长时间没有得到有效的处理而导致的。冠心病是一种家族遗传性疾病,如果家里有冠心病,比如父母、兄妹中的一员,这叫做“冠心病家族史”,而有家族史的人,则会增加患冠心病的几率。冠心病是一个长期的发展趋势,目前已知的冠心病风险因子主要有抽烟、饮酒、血脂、血糖、血压、血压等,控制好风险因子,可以有效降低冠心病的发病率。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

矮小症并非绝对先天性疾病,引起矮小症病因较多,70%取决于遗传因素,30%源于后天因素。
矮小症患者有一定的家族史,如果父母双方均为矮身材,孩子出现矮身材的可能性就会很大,或者是先天性的垂体发育不良导致的生长激素缺乏症,甲状腺功能低下,缺乏甲状腺激素,生长激素的促进生长作用就会减弱,也会造成小儿矮小,以及其它一些遗传代谢性疾病,如软骨发育不良,特纳综合征都可以引起矮小。
此外,也有一些后天因素会导致矮小症,如营养不良,慢性系统性疾病,如慢性呼吸、代谢性疾病,骨骼系统方面的疾病等,都可能会引起矮小的情况。因此,一定要及时就诊,做矮小症的病因筛查,对症治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

人流一次就多囊了是后天形成的,主要就是后天内分泌的原因导致的症状,但是有可能会影响怀孕的,主要看是症状严不严重。所以,后天可以用激素药物进行一下调节,调节好了,有可能还是会怀孕的。平时注意不能熬夜。

曲中玉副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:妇产科超声

一般情况下,宝宝的头型主要是天生的,与睡出来也有一定关系。
头型的不同主要和遗传有较大的关系,如果孩子的父亲或者母亲头型比较特别,在遗传的影响因素下,宝宝的头型一般也会比较独特。因此,宝宝的头型通常主要是天生的。但是后天的睡姿也和头型的形成有一定的关系,建议睡觉时,家长注意及时调整宝宝的睡姿,有一定辅助效果。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治