指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。神经管缺陷是无法治疗的先天性发育缺陷，只能通过药物预防。怀孕前三个月需要药物治疗，以在一定程度上防止神经管缺陷或缺陷，但不一定完全避免。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查，还有宫内内窥镜的检测，进行相应的三维和四维的超声波检测，还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测，来提高产前诊断的准确率，来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素，以及提高诊断的准确率，从而达到生出一个健全的新生儿，避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。一般这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。平时注意护理，积极配合医生治疗。
