孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
通常需要少吃辛辣刺激性的食物。辛辣刺激性的食物容易破坏患者自身的免疫力,导致感染等情况的发生,唐氏综合症的患者需要尽量少吃。需要适当多吃些高蛋白、高维生素的食物。
唐氏综合症是由先天染色体异常引起的一种遗传类疾病,躲在第二十一对染色体遗传分裂时出现错误所致,主要症状有智力低下,普遍智商在40—60,患儿发育迟缓,肌肉张力较低,双眼距离较远,眼镜往上斜,嘴,牙齿耳朵都比正常儿童小,部分病重患儿在成年之后生活不能自理,更严重的会出现死亡,因此,出现唐氏综合症,患儿家长要及早进行智力方面的干预,帮助患儿进行肢体锻炼。
般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
出现的唐氏综合症,主要是由于先天性的唐氏综合症。是由于遗传因素导致的染色体异常疾病。唐氏综合症是可以治疗的,主要的治疗方式是进行药物保守治疗,尽快带孩子到医院进行检查与治疗。