一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
如果宝宝患有唐氏综合症，属于染色体畸形，是21号染色体由原来的两条变成了三条，所以会造成智力低下，没有办法治疗，只能康复训练。并且效果也不是特别的好，主要是产前筛查来排除患儿出生。
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大，且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重，严重时还会诱发先天性心脏病，并导致不孕不育。
