唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。
主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇，腭裂等其他畸形，该病目前不存在有效的治疗方法，只有进行早期的干预和教育，使宝宝智力，运动等各方面有所提升，以达到生活自理，回归社会的能力。
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
有遗传家族史。唐氏儿就是指二十一三体综合症。属于常染色体遗传性疾病。如果有二十一三体综合症，备孕之前需要到医院做一下染色体的检查，排除一下染色体有异常的可能。如果检查结果正常，就可以正常备孕。
唐氏综合征风险率临界值为1/270，大于这个数值为高危，小于这个数值则为低危。唐氏综合征风险率在不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合征概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前的唐氏筛查会根据年龄、孕周、体重、孕产。
