家族性亨廷顿舞蹈症可以提前检查出来吧?一个人大概花...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
家族性亨廷顿舞蹈症可以提前检查出来吧?一个人大概花多少钱?主要检查些什么?
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武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
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问题分析: 目前我国还治愈不了这种疾病。 要那细胞移植的。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
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亨廷顿舞蹈病的这种不自主的运动异常、肌张力障碍,可以出现运动增多、肌张力减低,然后就会反复出现这种跟跳舞一样的动作。另外这种病人因为肌张力障碍出现发音异常,比如觉得舌头发硬,然后说话有点费劲,这也可以出现。然后就是觉得行走不稳,病人也可以出现精神性的改变,尤其在早期的时候病人开始出现冷漠、开始不愿意上学、学习沟通都会变得很困难。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿舞蹈症可以多吃一些清淡的食物,还有多吃一些鸡蛋,一些蛋白质,碳水多的食物,不仅如此还要多吃青菜和水果来补充适当的维生素,平时要记得不要熬夜,保证自己的睡眠质量。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿舞蹈症的禁忌有:不能任意活动,病人会发生不自主动作,避免摔倒;避免进食果冻、糖果、坚果、大块肉等,避免呛咳噎食;不能让病人单独出行,避免走失等。病人缺乏生活自理能力,应加强护理。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状,具体内容如下:
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现,而因为高血脂引起的心血管疾病,如心绞痛,而高血脂则会引起脑血管病,可能由如头痛,语言不良,偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者,可以适当的调整饮食,调整生活习惯,降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类,阿托伐他汀等。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

家族性肝炎,有可能是乙肝,也有可能是肝豆状核变性,乙肝不是遗传性肝病,乙肝是传染性肝病,主要通过母婴传播。乙肝具有一定的传染性,病毒浓度越高,传染性越强;
病毒含量低,传染性弱,但是一些遗传代谢性肝病,比如肝豆状核变性,是不会传染的。乙型肝炎的治疗与处理应参照慢乙肝防治指南;
如果是肝豆状核变性,可能需要一些药物来驱铜。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

一般情况下,儿童家族性复发性血尿要做尿常规、肾活检等检查。
1、尿常规:少数患者有蛋白尿、尿血等症状,可以更加了解尿液中是否出现白细胞或者肾脏部位出现病变的情况,
2、肾活检:此检查能够确诊儿童家族性复发性血尿,是本病的金标准。另外,通过检查,表明有少数患者会出现肾功能不全。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治