一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
这种小孩先天性弱视的治疗不是一朝一夕，除了医生检查、指导外，更需要孩子和家长的积极配合，注意每半年验光一次和医生复查，所以先给孩子进行，近视眼镜的佩戴，另外等孩子大一些的时候，可以带到正规的眼科医院进行激光手术。
问题分析：您好，根据目前的检查结果显示是有轻度白内障合并玻璃体浑浊，高度近视。
指导建议：现在出现视物模糊，首先要确认清楚是否和高度近视合并老视有关系，除了做眼底和眼压检查还需要验光一次，确定目前的视力问题通过配镜能否矫正，如果配镜后视力明显改善，不急于立即手术。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
