巨睾症是一种x连锁显性遗传性疾病，因为是一种先天性的疾病，所以没有比较有效的治疗方法，但是一般对生命也没有危害，除了睾丸巨大之外，通常不出现其他的临床症状。由于基因突变，有可能会伴有精神发育迟滞，可以表现为行为问题，交流障碍等社交方面的问题，有些病人会出现不能独合适药物活的情况，一般要在病人学龄前进行心理行为方面的干预治疗，药物上可以选择叶酸。
患有巨睾症的患者会出现智力低下，还会具备特殊面容，患者的舌头在伸于口外，嘴唇处于半张的情况，还会出现流口水的情况，手指比较短，向内弯曲，还会出现体格发育迟缓的现象。
巨睾症首先要明确病因。如果是单纯的睾丸增大，只需定期复查不需要治疗。如果是由于睾丸炎症导致的睾丸增大，需要抗炎治疗，如果化脓需要手术切除。如果是由于睾丸肿瘤导致的睾丸增大，需要手术切除，切除后根据病理类型决定放、化疗和是否行腹膜后淋巴结清扫。如果是睾丸鞘膜积液导致的行睾丸鞘膜积翻转术，临床上无病态的巨睾症概率很低。对因治疗很关键。
通过手术进行治疗，包括附睾、输精管的显微镜下吻合术。输精管、射精管显微镜下的吻合术。精道内镜的射精管切开术。对非梗阻性，指睾丸生精功能有问题。通常采用显微取精的方式，通过取到少量的精子，结合试管婴儿技术生育自己后代，大约40%可以取到少量的精子生育自己后代，药物治疗效果相对比较差。另外注意消炎。
一般分析，先天性的无精症治疗起来比较困难，后天性的无精少精症治疗相对容易些，尽早去男性生殖科就诊，做相关的检查，查出病因，对症治疗，如是堵塞或肿瘤引起的，可进行显微外科输精管吻合术，治疗效果很好。多吃梨，苹果，葡萄，菠萝，甜橙等含糖量尤丰的水果，多吃南瓜子、核桃，花生，榛子，松子等坚果类的食物，多喝水。
