孩子生下来医生就说得21号染色体综合症,生下来的婴儿...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子生下来医生就说得21号染色体综合症,生下来的婴儿做什么检查她才这样说吗?
补充提问:
生下来的时候医生就这样说我家宝宝染色体综合症,建议去上级医院检查,一般生下来那些产医是进行什么检查还是只看婴儿的外表来说话。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。 化验血查染色体就可以确诊21三体综合症
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尚红新 威县第二人民医院妇产科 二级
擅长:生殖健康疾病,心理咨询
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问题分析: (1) 细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
(2) 荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
意见建议:化验血查染色体就可以确诊21三体综合症。
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