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肢带型肌营养不良检测

会员52394244 30岁 悬赏5元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
妈妈患有肢带型肌营养不良,行动不便,蹲起困难,手部上举困难。爸爸没此病,得知该病是常染色体的疾病,请问如何检测所生育的孩子是否也会患病或者是否携带该隐形基因?孩子=本人:性别女,30岁,表现正常。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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温春风 主治医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:不孕不育,多囊卵巢,月经不调孕期合并症,子宫肌瘤,...
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问题分析:你好,根据你所描述的情况,这种现象是需要做一些染色体以及基因的检查。
指导建议:可以通过去医院抽血做检查的,喝水也要多去户外锻炼身体。
相关问答

本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常需要做以下项目来检测:肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同,表现出的症状不同,检测所需做的项目可能会有相应的增减。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查,了解患者的病情进展,确定病变程度,结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目,通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

幼儿营养不良的初期表现为体重不增加,还可能会出现体重减轻,皮下脂肪减少,身体逐渐变得消瘦,如果长期患病后,还会表现为皮肤干燥、脸色苍白、易怒、肌肉松弛、身高比正常水平低。严重者可表现为精神萎靡、易怒、肌张力下降、肌肉松弛、肤色惨淡、皮肤干燥、头发暗淡。有的幼儿还会出现食欲下降、便秘、血清蛋白下降等症状。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

儿童营养不良指常见的导致蛋白质-能量营养不良。病因有摄入食物的减少、营养素吸收障碍和丢失、增加的营养素需要量,通常由继发于某些慢性疾病、喂养不当、小儿饮食习惯不良等引起。
蛋白质-能量营养不良常伴多种微量元素缺乏,一旦出现营养不良(尤其在婴幼儿时期)如果不能及时纠正,可能导致患儿生长障碍、抵抗力下降、智力发育迟缓、学习能力下降、免疫功能减弱等后果,对其成年后的健康和发展也可产生长远的不利影响,应引起足够的重视。家属需多与患者交流,可以让其通过听音乐、看电视、玩游戏等方式分散注意力、转移焦虑情绪、放松心情,必要时可咨询心理医生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。