唐氏筛查结果出现高风险的孕妇,应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查,进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态,正患有其他疾病,或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯,都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题,不要有过大的压力。
唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。
唐氏筛查高危的治疗方法如下:
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。
唐氏综合症筛查出现高危,建议最好做羊水穿刺检查,确定看是否存在染色体异常。
如果患有唐氏综合征,此病症属于染色体性疾病,宝宝出生后无法治愈。一般情况下,选择羊水穿刺进行检查最好,可以检验自身染色体是否异常,如果异常,表明宝宝畸形的概率很大,建议放弃宝宝,检查显示正常,可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段,但是在孕妇血液中,宝宝DNA片段不是很稳定,建议多做几次。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%,多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生,这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%,虽然查的是高风险也不要过于的紧张,并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病,需要进一步的做检查,做羊水穿刺是的,能够查23种染色体,并且准确率能够达到99%以上。
唐氏筛查有一项是临界风险,提示有患上唐氏综合征的可能,需做进一步检查来排除。临床上常用的检查方法有无创DNA检查、羊水穿刺和脐带血穿刺。无创DNA检查是通过抽母体血来检测三对染色体,包括21,18和13号,具有安全、创伤小、避免流产风险的优点。