小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脊髓亚急性联合变性是一种变性病。
脊髓亚急性联合变性，是由于维生素B12缺乏，而导致的一种神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索以及周围神经。患者大多数在中年以后起病，发病后病情逐渐进展，隐袭起病，多数患者病情可能会有贫血、倦怠、腹泻和舌炎的病史。早期患者可以出现双下肢无力、发硬、动作笨拙、步态不稳，也可以出现踩棉花感，随着病情的加重可能会出现手指、脚趾末端感觉异常，多数为对称性，可以表现为刺痛、麻木和烧灼感。同时患者也可能会出现双下肢震动觉，位置觉障碍，也可以出现手套袜套样感觉减退。
糖尿病性视网膜病变是由于糖尿病导致眼底微血管闭塞所致，变化后导致1例糖尿病出血，微血管瘤或渗出一眼底变化，即糖尿病视网膜病变，这是由于糖尿病导致视网膜微血管结构的变化，继而造成静脉一小静脉阻塞，导致微血管瘤发生、出血渗出等，那么，体内肌体话就会代偿性地生长出新的血管，造成眼底有一流血，玻璃体层有积血，甚至可导致纤维血管增殖膜视网膜脱离等系列病变，合称糖尿病视网膜病变。
如果患者出现糖尿病视网膜病变，应该及时进行治疗。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
