如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
要知道儿童的骨龄、骨骺的发育状况、骨骺的关闭程度以及发育潜能等因素。
身高、体重、血尿常规、肝肾功能、血糖、骨龄等因素，可以通过头颅垂体MRI、甲状腺功能、生长激素刺激测试等。女性也要做血液检查，看有没有先天卵巢发育不全。如果是特别的脸，或是体型的比例不均匀，需要进行基因学的检测，以确定是否存在先天遗传疾病。
矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。
矮小症检查需要做骨龄检查、生长激素水平检查、性激素水平检查，是不能在一天内进行的，因此矮小症检查当天不能完，需要分多天进行检查。
生长激素刺激实验就是随意取血测血GH值在GH值大于10g/L时可以被排除在外。如果有GHD的孩子需要进GH的检测，以了解其对GH的作用，必要时需要定期打生长激素来促进孩子发育。
通常来说，矮小症需要做血常规、尿常规、骨龄、甲状腺功能、生长激素等完全检查。
矮小症需要做下面的一些检查，才比较完全。首是做血常规，有助于检查是否存在血液系统问题，比如贫血、白血病等；其次是尿常规，有助于初步是否有肾脏疾病；另外是查骨龄，有助于判断骨骼成熟度；此外是查甲状腺功能，有助于检查甲状腺功能是否不全；还有查生长激素的水平，有助于检查生长激素分泌是否减少。
