一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
先天性无子宫没有办法治疗。女人先天性无子宫是先天畸形，属于器官缺如，子宫，是孕育胚胎的一个必要场所，所以先天性无子宫的女性，想生育几乎没有可能，尚无有效的手段去解决。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
先天性颈椎是可以恢复的，可以到医院做一下颈椎推拿复位，做一下康复运动，还可以做下针灸疗法，如果非常严重这个有可能还要做颈椎的手术。主要有可能是先天的颈椎生理结构异常，会经常出现的颈椎不舒服，严重有可能还会导致屈伸不利，甚至还会出现头晕，头痛一些症状。
癫痫的治疗应该从癫痫发作的机制入手，常见的癫痫病治疗方法有药物治疗，手术治疗等。药物可以通过降低大脑兴奋性来控制癫痫发作，但药物治疗一般需要长期服药，而且副作用也较大。而且并不是所有的癫痫病人都适合手术治疗。癫痫发作是由于神经元异常放电所致，只有修复了受损的神经元细胞，才能避免癫痫的发作，治疗癫痫病。
宝宝肺炎经过治疗是可以治好的，肺发育不全随年龄的增长会有所好转的。可以在医生的指导下使用药物治疗，这段时间加强护理，呼吸机辅助呼吸，并且一定不能发生肺部感染，以免危机胎儿生命。
