头要孩子之前夫妻检查一下能否检查出苯丙酮尿症?或是...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):头要孩子之前夫妻检查一下能否检查出苯丙酮尿症?或是有没有可能避免预防一下啊?
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高聪辉 主治医师 解放军第264医院内科 三级甲等
擅长:类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”
预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”
意见建议:预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤

刘琦皮肤科哈尔滨附属第一医院
擅长:皮肤性病、常见疾病

指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。

施巧玲副主任医师儿科大同煤矿集团公司三医院
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹

指导意见:你好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,夫妻二人都是基因携带者不建议要孩子。所生的宝宝基本上都是苯丙酮尿症患儿。

邢红杰医师儿科威县邢红杰内科诊所
擅长:小儿厌食,营养缺乏症,囟门发育不良,微量元素障碍,儿童焦虑症,病毒性脑膜炎,儿童湿疹,小儿湿疹

问题分析:病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,婴儿出生一个月后仍然可以做这个检查,不受年龄限制。
意见建议:建议你带宝宝去医院再复查,听从医生嘱咐,在确诊治疗,另外要控制饮食多喝水。

张桂芬主治医师儿科济南市中西医结合医院
擅长:学习障碍,小儿智力障碍,牛奶蛋白过敏,矮小症,夜惊,儿童社交恐惧症,佝偻病,小儿湿疹,小儿麻疹,小儿维生素D缺乏