苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。
病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”
意见建议:预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤
指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。
指导意见:你好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,夫妻二人都是基因携带者不建议要孩子。所生的宝宝基本上都是苯丙酮尿症患儿。
问题分析:病情分析:
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,婴儿出生一个月后仍然可以做这个检查,不受年龄限制。
意见建议:建议你带宝宝去医院再复查,听从医生嘱咐,在确诊治疗,另外要控制饮食多喝水。